Consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico (20 cc) per valutare eventuali anomalie cromosomiche. Si effettua tra la 15a e la 17a settimana di gravidanza, in regime ambulatoriale, senza anestesia.
Il risultato si ha dopo 15-18 giorni.
Oggi è possibile la procedura QF-PCR che permette la diagnosi in un solo giorno delle più comuni anomalie cromosomiche, quelle che interessano i cromosomi 13, 18, 21 X e Y. Non sostituisce l'amniocentesi, ma fornisce una prima rassicurazione in attesa dei risultati definitivi.
Bastano 1-2 cc di liquido amniotico.
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Amniocentesi 
